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(1) 유전체 분석 부분 지난 2000년 미국의 국립보건원과 에너지성을 주축으로 인간의 모든 DNA(Genome)염기서열을 밝히는 Human Genome Project (인간 유전체 프로젝트)가 성공적으로 완성된 이래 이를 토대로 유전자 기능을 밝히기 위한 연구들이 이어지고 있음. 특히 Genome 정보를 이용, 질병의 예방과 치료방법을 찾기 위한 인종, 민족별 게놈분석과 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism) 및 유전체단위반복 변이(CNV, Copy Number Variation) 발굴 등과 같은 유전체 염기서열의 구조 변이 연구와 관련하여 국가 및 기업간 게놈 프로젝트가 증가하고 있으며 이와 맞물려 개인별 유전정보 분석서비스 제공을 위한 경쟁이 가속화되고 있음. 유전체 분석 기술은 빠른 속도로 발전하여 Hunam Genome Project 진행 시 한 사람의 유전체를 13년간 3조원에 비용이 소요되던 것이 현재는 한 사람의 전체 유전체를 분석하는데 하루도 채 걸리지 않으며 2000년 대비 그 비용도 1/2,500,000 이하 수준인 약 1,000달러 수준까지 낮아졌음. 기술이 발전함에 따라 유전체를 분석하는데 많은 연구가 치중되던 것이 생산된 유전체 정보를 분석하고 데이터마이닝하는 분야로 집중도가 전환됨. 이에 따라 대용량의 유전체 정보를 처리하고 분석할 수 있는 생물정보기술(Bioinformatics) 분야가 발달하게 되고 중요도 또한 높아짐. 유전체 분석 분야의 기술 발전과 더불어 밝혀진 생물체의 유전자 정보를 이용, 유전자의 기능을 분석함으로써 질병 치료와 산업적으로 유용한 유전자를 발굴하는 작업이 확발히 진행되고 있음. 유전자 분석 기술이 임상 분야에 활용되기 시작함. (2) 맞춤의학 부분 의료 기술의 발달로 인해 인간 평균 수명이 100세에 이르게 되면서 의료 산업의 패러다임이 변화됨. 기존에는 질병이 발생되면 이를 치료하고 증세를 완화시키는데 비중을 두었다면 현재는 질병 발생 전에 사전 예방/진단 및 질병 발생 후 개인 맞춤 치료/관리로 그 서비스 분야가 세분화됨. 또한 의료 서비스의 변화와 함께 헬스케어의 개념도 확장되어 의료서비스를 비롯한 뷰티, 안티에이징, 웰니스 산업도 헬스케어 산업에 포함되어 시장의 규모가 확대됨. 개인간 특성을 고려한 맞춤 치료에 대한 관심이 증가되면서 정밀의료에 대한 개념이 각광을 받고 있음. 정밀의료란 환자마다 다른 유전적, 환경적 요인과 질병력, 생활습관 등을 사전에 인지하여 예방하고 질병 발생 후에는 최적의 치료법을 통한 최적의 효과를 제공하는 것을 의미함. 정밀의료 실현을 위해서는 유전체 DB 구축이 기본이라 할 수 있음. 이를 위한 각 나라마다 유전체 DB 구축 프로젝트를 실행 중임.
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